Agustin Sagasta doktoreak dementzia frontotenporalari buruz duen jakintza partekatu zuen saio klinikoan

14/05/2019

Aldera kliniko ugari dituen gaitza da, garunean zein gune dagoen kaltetuen, eta, eskuarki, portaera, hizkuntza eta mugikortasun arazoak nahasten dira progresiboki. Beste ezaugarri nagusietako bat da 46 eta 65 urte bitartean hasten dela, eta hori diagnostikoari oso lotuta dagoen faktorea da.

Agustin Sagasta Aita Menni Ospitaleko neurologoa da, eta 20 urte baino gehiagoko esperientzia dauka, batez ere Psikogeriatrian eta Kalte Zerebralean; gure azken saio klinikoan dementzia frontotenporalari (DFT) buruz hitz egin zigun. Hasteko, dementzia mota asko daudela gogorarazi zuen, eta hori dela dementziarik arrunteneko bat, nahiz eta, bere intzidentziari dagokionez, Alzheimer gaixotasunaren (AG) eta Dementzia baskularraren (DB) azpitik dagoen. Zehazki, DFT edo degenerazio lobar frontotenporalaren degenerazio sindromea dementzia degeneratiborik ohikoena da (AGaren eta Lewy gorputzaren dementziaren atzetik). Gaixotasun neurodegeneratibo horren prebalentzia da kasu bat Alzheimerreko 50 kasuko. DFTari buruz esan daiteke pertsona gazteagoei erasaten diela (45-65 urte), eta 65 urtetik beherakoen artean lehen eta bigarren postuen artean dagoela.

Gure zentroetan ez da gaixotasunik ohikoenetakoa, baina Sagasta doktoreak hainbat kasu artatu ditu. Horietako hiru izan ziren saiora joan ziren profesionalen eztabaidarako oinarria. Dementzia hori ‘Pick konplexua’ esaten zaionaren parte da -Arnold Picken omenez, txekiar psikiatra hark deskribatu baitzituen patologiaren lehen kasuak, XIX. mendearen amaieran-, eta bere prebalentzia da 3 kasukoa 100.00 biztanleko, populazio orokorrean, eta 15/100.000ra ere igo daiteke 65 urtetik beherakoen artean.

Adina eta herentzia genetikoa

Gaixotasun neurodegeneratibo orotan bezala, dementzia frontotenporalean mutazio genetiko bat susmatzen da beti. Dementzia 65 urte baino lehen hasteak, eta gaixoak dementzia edo antzeko arazo bat duen lehen graduko senide bat izateak bermatzen dute diagnostikoa, jokabidearen hainbat nahasmendurekin batera (itxura eta higiene pertsonala alde batera uztea, zurruntasuna eta malgutasun intelektual falta, hiperoralitatea, dietan aldaketak egitea, portaera tematia…). DFTaren beste ezaugarri batzuk dira hizkuntz nahasmenduak, hitzen ekonomiatik hasita, hitzezko adierazpen errepikakorretara, faserik aurreratuenetan mututzera iristeraino. Bere adierazpen fisikoetako batzuk dira desinhibizio frontaleko erreflexu primitiboak, inkontinentzia, azinesia, zurruntasuna eta dardara, presio arterial eta labil baxua, ahultasuna eta muskulu atrofia, faszikulazioak (neurona motorraren gaixotasuna).  

Oso sindrome heterogeneoa da. Daitekeena da paziente batzuek parkinsonismoa edo motoneuronaren gaixotasunaren datuak aurkeztea. DFTal aldaera ugari aurkezten ditu, izan ere, garunean zein alde kaltetzen den gehien, sintoma batzuk edo beste batzuk izango ditu. Oro har, sintomak hasieran sotilak izaten dira, eta progresiboki larriagotzen joaten dira. “Proteina jakin batzuk degeneratu egiten dira, neuronek ez dute ongi betetzen euren funtzioa, hondar proteikoak eta dira digeritzen, pilatu egiten dira… Egoera hondatzen joaten da, eta, denboraren poderioz, gaixotasuna ez da beste dementzia batzuetatik bereizten. Diagnostikoaren ondoren, batez besteko biziraupena 8 urte ingurukoa da”, azaldu du Sagasta doktoreak.

Hiru ezaugarri kliniko goiztiarrek ezaugarritzen dute gaixotasun neurodegeneratibo hau: 

•       Portaera eta jokabide sozialeko arazoak

•       Nortasunaren aldaketak

•       Hizkuntz arazoak

Aurrerapen gehiago ikerkuntzan

"Uste baino paziente gehiago dago", dio Sagasta doktoreak. Gero eta gehiago diagnostikatzen dira. Eta, ez bada ere gaixotasun berri bat, XXI. mendean asko aurreratu da ezagutzari buruz: gero eta gehiago dakigu mutazio genetikoei eta dementzia frontotenporalari lotutako alterazio molekularrei buruz. Aldi berean, azterketa neurofisiologikoak eta neuroirudikoak laguntzen ari dira pazienteen garunaren zein alde dauden kaltetuta hobeto ezagutzen. Aitzitik, aurrerapen garrantzitsuak egin diren arren, DFTak ez dauka tratamendu berezirik eta, ondorioz, ikertzen jarraitu beharra dago. Interesgarria litzateke biomarkagailu diagnostiko bat identifikatzea, gaixotasuna modu goiztiarragoan detektatu ahal izateko. Erasandako pertsonengan desgaitasun handia eta familiengan gehiegizko zama eragiten duen sindrome degeneratibo batez ari gara. Dementzia honen -“alzheimerraren lehengusu txikia”, gure adituak lagunartean definitzen duen bezala- diagnostikoaren ondorengo biziraupena ez da 15 urte baino izaten. 

Aurkezpen argigarriagatik hizlariari eskainitako txaloak German Baraibar doktoreari zuzendutako omenezko esku zartekin nahastu ziren, erretiroa hartu baitu, bere bizitza Aita Menniko asistentzia psikiatrikoari eskaini ondoren.